โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หาก หน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้
ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย
1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม
เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)
เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก
ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ
กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก
2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม
เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย
กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)
เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่
ตาบอดสี (Color blindness)
เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดง ได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง ได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น
กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)
เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน
กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)
เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่
ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)
เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก
สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)
เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย
ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง
โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก
โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่าง ปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง
โรคคนเผือก (Albinos)
ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
โรคดักแด้
ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง
โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)
เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
โรคลูคีเมีย (Leukemia)
โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น
อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้
การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ
โรคเบาหวาน
โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง
เหตุการณ์ปัจจุบัน: E-coli ระบาด
การระบาดของ Escherichia coli O104:H4 ซึ่งกำลังดำเนินอยู่ในบัดนี้นั้น เริ่มมาแต่เดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2554 ใน
ประเทศเยอรมนี โดย
Escherichia coli หรือที่มักเรียกโดยย่อว่า
E. coli นั้น เป็นแบคทีเรียชนิดหลักชนิดหนึ่งซึ่งก่อสารพิษแก่อาหาร
การระบาดเริ่มมีขึ้นหลังชาวเยอรมันจำนวนหนึ่งติดเชื้อแบคทีเรียนี้และนำไปสู่
กลุ่มอาการยูเรเมียเหตุเลือดสลาย (hemolytic-uremic syndrome) อันเป็นภาวะฉุกเฉินทางแพทย์ที่จำต้องให้การบำบัดเยียวยาโดยรีบด่วน เบื้องต้น เจ้าพนักงานในเยอรมันชี้ว่า ต้นตอคือ
แตงกวาที่ปนเปื้อน
ซึ่งมาจาก
ประเทศสเปน ทว่า ต่อมาเยอรมนีพบว่า แตงกวาจากสเปนหาใช่ต้นเหตุแห่งการระบาดไม่ ยังให้สเปนเกรี้ยวกราดเป็นอันมากในเรื่องที่เยอรมนีเชื่อมโยงแตงกวาสเปนกับการระบาดโดยปราศจากการตรวจสอบนอกจากการระบาดในเยอรมนีแล้ว นับแต่วันที่ 2 มิถุนายนสืบมา มีรายการว่าพบผู้ติดเชื้อแบคทีเรียดังกล่าวอย่างน้อยสองพันคน และห้าร้อยคนพบว่าอยู่ในกลุ่มอาการยูเรเมียเหตุเลือดสลาย ซึ่งกำลังอยู่ในความพยาบาลของแพทย์ โดยประเทศที่ปรากฏผู้ติดเชื้่อนั้น รวมถึง
ประเทศสวิตเซอร์แลนด์,
ประเทศโปแลนด์,
ประเทศเนเธอร์แลนด์,
สหราชอาณาจักร และ
สหรัฐอเมริกา ที่สำคัญ ผู้ติดเชื้อทั้งมวลไปเยอรมนีมาก่อนจะป่วย
เจ้าหน้าที่สาธารณสุขเยอรมัน ยืนยันว่ามีการตรวจพบกรณีการระบาดระหว่างมษุษย์สู่มนุษย์เป็นครั้งแรกของเชื้อแบคทีเรียอีโคไล สายพันธุ์ที่กำลังระบาดหนักอยู่ในยุโรป ซึ่งคร่าชีวิตผู้เคราะห์ร้ายไปแล้วเกือบ 40 ราย
เจ้าหน้าที่เปิดเผยว่า ผู้หญิงซึ่งทำงานอยู่ในห้องครัวของบริษัทแห่งหนึ่งเกิดล้มป่วยลงด้วยฤทธิ์ของแบคทีเรียดังกล่าวหลังจากที่ไปกินถั่วงอก และเธอได้แพร่เชื้อไปยังคนอื่นๆอีก 20 คน ที่เธอเป็นคนทำอาหารให้
เรื่องนี้ทำให้รัฐมนตรีสาธารณสุข แดเนียล บาห์ บอกว่าตอนนี้เราก็มีหลักฐานแล้วที่จะสามารถบอกได้ว่ามนุษย์สามารถปล่อยเชื้อโรคไปยังผัก และจากผัก มันก็จะผ่านไปยังคนอื่นๆ
ซึ่งผู้เชี่ยวชาญเรื่องโรคติดเชื้อ ก็อธิบายว่าเชื้อโรคสามารถผ่านจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง ผ่านการตระเตรียมอาหารได้ เพราะการระบาดนั้นต้องการเชื้อจำนวนเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
การระบาดของเชื้อตัวนี้ เริ่มเมื่อเดือนพฤษภาคม และตลอดช่วง 3 สัปดาห์ ก็ได้ขยายวงจนเข้าขั้นวิกฤติ โดยมีเมืองฮัมบูร์ก เป็นศูนย์กลางการระบาด
โดยปกติ เชื้อ E. coli พบได้ทั่วไปในระบบทางเดินอาหารส่วนปลายของสิ่งมีชีวิตเลือดอุ่น โดยเฉพาะมนุษย์ E. coli จะออกมาสู่สิ่งแวดล้อมกับอุจาระ แต่เชื้อเหล่านี้ ปกติจะไม่เป็นอันตรายต่อมนุษย์ และจะอยู่ในสภาพแวดล้อมได้ไม่นานนัก จึงถูกใช้เป็นดัชนีทางด้านสาธารณะสุข ของอาหาร โดยหากพบเชื้อดังกล่าวในอาหาร น้ำ หรือสิ่งแวดล้อม แสดงว่าสิ่งเหล่านั้น อาจปนเปื้อนด้วยอุจาระมาไม่นานนัก การปนเปื้อนด้วยอุจาระ แสดงถึงความไม่ปลอดภัย เพราะมีเชื้อโรคหลายชนิดแพร่กระจายมากับอุจาระ ได้แก่เชื้อ โรคในระบบต่างเดินอาหาร ชนิดต่างๆ เช่น โรคอหิวาตกโรค โรคบิด และโรคท้องร่วงต่างๆ เป็นต้น
แต่ปัจจุบัน สามารถพบว่า เชื้อ E. coli เองก็สามารถก่อให้เกิดโรคกับมนุษย์ได้ ในบางสายพันธุ์ ซึ่งมีความสามารถสร้างสารพิษได้ สายพันธุ์ที่พบว่ามีอันตราย ได้แก่สายพันธุ์ O157 H7 ซึ่งสามารถตรวจสอบได้ด้วยการตรวจสอบทางซีรัมวิทยา ส่วนลักษณะทางสรีระวิทยาทั่วไป จะเหมือนกับ E. coli สายพันธุ์ที่ไม่ก่อให้เกิดโรค
คำแนะนำสำหรับประชาชน
โรคอุจจาระร่วง หรือ โรคติดต่อทางอาหารและน้ำ ทั้งหมดเป็นโรคที่ประชาชนสามารถป้องกันได้ด้วยการกันดูแลสุขอนามัยในการรับประทานอาหาร การเก็บอาหาร และการปรุงอาหาร รวมทั้งล้างมือหลังเข้าห้องน้ำทุกครั้ง
องค์การอนามัยโลกได้กำหนดกฎทอง 10 ประการ เพื่อเป็นแนวปฏิบัติในการป้องกันตนเองให้ปลอดภัยจากโรคอุจจาระร่วง คือ
1. เลือกอาหารที่ผ่านกระบวนการผลิตอย่างปลอดภัย เช่น เลือกนมที่ผ่านกระบวนการพาสเจอร์ไรซ์ ผักผลไม้ควรล้างด้วยน้ำปริมาณมากๆ ให้สะอาดทั่วถึง
2. ปรุงอาหารให้สุกทั่วถึงก่อนรับประทาน
3. รับประทานอาหารที่ปรุงสุกใหม่ๆ
4. หากมีความจำเป็นต้องเก็บอาหารที่ปรุงสุกไว้นานกว่า 4-5 ชั่วโมง ควรเก็บไว้ในตู้เย็นส่วนอาหารสำหรับทารกนั้นไม่ควรเก็บไว้ข้ามมื้อ
5. ก่อนที่จะนำอาหารมารับประทานความอุ่นให้ร้อน
6. ไม่นำอาหารที่ปรุงสุกแล้วมาปนกับอาหารดิบอีก เพราะอาหารที่สุกอาจปนเปื้อนเชื้อโรคได้
7. ล้างมือให้สะอาด ไม่ว่าจะเป็นก่อนการปรุงอาหาร ก่อนรับประทาน และโดยเฉพาะหลังการเข้าห้องน้ำ
8. ดูแลความสะอาดของพื้นที่สำหรับเตรียมอาหาร ล้างทำความสะอาดหลังการใช้ทุกครั้ง
9. เก็บอาหารให้ปลอดภัยจากแมลง หนู หรือสัตว์อื่นๆ
10. ใช้น้ำสะอาดในการปรุงอาหาร และควรระวังเป็นพิเศษในการใช้น้ำเพื่อเตรียมอาหารเด็กทารกได้
อย่างไรก็ตามเมื่อประชาชนหรือเด็กในครอบครัวมีอาการของโรคอุจจาระร่วงก็สามารถเริ่มต้นรักษาได้ที่บ้านโดยใช้กฎ 3 ข้อ ขององค์การนามัยโลก
1. ให้สารน้ำละลายเกลือแร่โอ อาร์ เอส หรือ ของเหลวมากกว่าปกติ เพื่อป้องกันการขาดน้ำ
2. ให้อาหารอ่อนย่อยง่าย เช่น ข้าวต้ม โจ๊ก หรือน้ำข้าว หรือแกงจืด ไม่งดอาหาร เพื่อป้องกันการขาดสารอาหาร
3. เมื่ออาการโรคอุจจาระร่วงไม่ดีขึ้นก็ควรไปพบเจ้าหน้าที่สาธารณสุขหรือแพทย์ได้แก่
- ถ่ายเป็นน้ำมากขึ้น
- อาเจียนบ่อย กินอาหารไม่ได้
- กระหายน้ำกว่าปกติ
- มีไข้สูง
- ถ่ายอุจจาระเป็นมูกหรือปนเลือด
